妈妈，妈妈，我想和乐乐一起去上学，我什么时候可以去上学？
等你病好了，就可以和乐乐一起去上学了呀，我们要乖乖吃药，才能快点好。
6个月来，这样的对话，刘女士（化名）每天都要和她3岁的儿子说上一遍。
虽然今年体检发现罕见病，3岁的儿子没能顺利上幼儿园，但经过有效治疗医生告诉她孩子现在病情稳定，只要按时服药，秋季入园是没有问题的。
风险面前，如何从容应对？
本期案例这个3岁的宝宝给出了我们答案。
01
入园检查，肝功能转氨酶高，没想到竟然是这个罕见病。
春季幼儿入园前的一次体检，3岁的儿子体检报告查出异常：“转氨酶(谷草转氨酶、谷丙转氨酶)偏高”，为查清原因，刘女士带孩子辗转两家大医院，终于在医学专家安排的基因检测中，孩子被确诊为：肝豆状核变性。
令人费解的是：肝豆状核变性是一种罕见铜代谢障碍性疾病，在这之前刘女士的孩子一直很健康，3年多来除了偶尔感冒，没生过什么大病，并且夫妻俩身体健康，怀孕期间产检正常，怎么孩子就得了这个病呢？
正常人群中，任何人都是不完美的
通常健康的正常人平均携带2.8个隐性遗传病致病基因，隐性单基因遗传病携带者的双亲，往往没有任何症状。
换句话说：常规产检难以检出，但遗传基因会传递。这就意味着看似健康的夫妇，一旦携带相同疾病的致病基因变异，就极有可能在毫不知情的前提下，生出一个患有遗传病的宝宝。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，导致先天性铜代谢障碍，过多的铜沉积在肝脏及神经系统包括大脑的豆状七蛇追风丹是国家超标药物吗核，引起肝脏及神经损害。
该病通常发生在儿童或青少年时期，发病初期可表现为肝功能异常，症状不明显。如未及时治疗，患者会出现肝硬化失代偿以及震颤、扭转痉挛等神经系统症状，甚至发生肝衰竭危及生命。
为了孩子早日康复，刘女士辞去工作，将全部精力都用在了孩子身上。
好在一年前，刘女士丈夫在我们平台给孩子买了重疾险，在协助理赔专家姜红燕的帮助下顺利得到赔付。
150万元理赔款到账后，刘女士拨通了我们的电话表示感谢，颤抖的声音里饱含着重燃希望的热切。
这笔赔付款对于处在煎熬中6个多月的刘女士一家犹如雪中送炭，不仅解决了燃眉之急，同时也为孩子的治疗赢得了宝贵时间。
案例回顾
跟天下父母一样，自从孩子出生后，刘女士夫妇就想尽自己所能给孩子最好的爱。
孩子一岁后，与朋友交谈时他们了解到保险对于孩子来说是一份很好的守护。于是，孩子爸爸对比多家公司的保险后，最终被我们平台的专业顾问讲解所打动，选择为孩子投保了2份保险（医疗险＋重疾险）。
令人没想到的是，保单生效后一年，孩子确诊重疾。这当头一棒，让刘女士夫妇不知所措。
想到带孩子参观幼儿园的场景，刘女士泪如雨下。年初3岁的儿子听说可以和邻居家孩子乐乐一起上学，每天都开心地手舞足蹈，刘女士说在孩子满怀期待又开心的笑脸上，他们夫妇也曾幻想过“神兽归笼”的惬意。
然而，如今的一纸确诊报告单却将他们一家打入深渊。
肝豆状核变性目前国内没有彻底治愈的医学技术，只能通过吃药来控制疾病的进一步发展，想到孩子未来承受的痛苦、医疗费让这对夫妇濒临绝望。
就在准备向亲戚朋友开始借钱的时候，孩子爸爸想到了前期为孩子购买的保险，找到保单后，夫妇俩仔细对照条款和孩子目前的情况，联系了当时的保险咨询顾问。
孩子妈妈担心地问道，“像我们这种情况能赔付么？会不会有什么问题？”保险咨询顾问对她说：“没关系，投保时如实告知，保单生效以后符合保险责任，公司肯定会有一个合理的结果，我也会全程关注和跟进您的理赔，请您放心”。
我们的答复消除了刘女士的顾虑。同时保险咨询顾问也告知了小马理赔，孩子妈妈言语中充满了期望，这笔理赔款可能是她最后一根救命稻草，希望协助理赔专家能帮助孩子一家尽快理赔。
02
保险不仅是对孩子的一份保障，更是家人对孩子的一份责任。
其中，给孩子买的医疗险——少儿门诊暖宝保，该保单条款对遗传疾病做了免责，无法申请赔付。
另一份重疾险保单约定：肝豆状核变性要专科医生通过肝脏活组织检查结果确定诊断并配合螯合剂治疗持续至少6个月。
红燕告诉刘女士，从目前她提供的预审材料来看，存在两个问题：
1. 没有活检病理（肝脏活组织检查），目前孩子只有基因检测的报告；2.住院期间孩子是使用螯合剂治疗（青霉胺），但保单条款约定的是：配合螯合剂治疗持续至少6个月，就目前孩子的治疗时间还达不到，只能治疗后再申请重疾赔付。
红燕建议她：可以将孩子现有就诊病历和基因检测报告，先提交保险公司申请。若保险公司后期只要求补充6个月的螯合剂治疗记录，说明基因检测的问题满足保单申请条件，若保险公司要求进行“肝脏活组织检查”，我们也可以先提前介入沟通协调，避免后期达到螯合剂治疗条件，但因为缺少“肝脏活组织检查” 影响理赔。
刘女士认可了红燕的建议，先向保险公司提交了重疾申请，并说明了孩子未做“肝脏活组织检查”的情况，保险公司告知刘女士，待使用螯合剂满6个月后再递交申请。
红燕叮嘱她保留好现有就诊材料，包括每次门诊去开药的病历、发票、清单等材料。
经过6个月的治疗，在红燕的帮助下，刘女士把齐全的理赔材料邮寄给了保险公司。
七蛇追风丹价格5天后，保险公司安排人员进行面访，在提到孩子为什么没有做“肝脏活组织检查”时，刘女士犯了难。她询问红燕该如何回复，红燕告诉她按照实际情况正常回复（医生判断现在基因检测的结果已经足够确诊条件，不需要做侵袭性检查，会对孩子身体不利）以及之前跟保险公司报案时已经说明未做“肝脏活组织检查”。
面访后，保险公司联系刘女士补充了孩子的户口本材料，25个工作日后，保险公司赔付了150万元。
收到理赔款后，刘女士拨通了我们的电话表示感谢，颤抖的声音里一句“非常感谢”代表了他们一家人的万语千言。
如今，这个3岁半的宝宝终于可以入学了，看着刘女士朋友圈里孩子帅气的入园照，红燕倍感欣慰。
她告诉我们：这个孩子是不幸的，因为小小年纪，重病加身。可他又是幸运的，因为有保险托底，他可以安心接受治疗，相信随着未来医疗技术的进步，孩子终能战胜病魔。
较常听到的罕见病包括苯丙酮尿症、血友病、肌萎缩性侧索硬化症（俗称渐冻症）、婴儿型脊髓性肌萎缩症、成骨不全症（又称脆骨病、瓷娃娃）、马凡氏综合征等。
这些看似陌生的病症，似乎离我们非常遥远，然而你我的身边可能就存在着这样的孩子。父母的关注，就诊的及时，积极地治疗，是让罕见病患儿能健康生活的保障。
需要提醒的是，在你生活的周边，特别是入园入学体检中发现儿童转氨酶异常升高而又不是肝病肝炎却肝脏受损或经治疗后一直反复的，请疑似或疑难杂症其中之一的Wilson（也称威尔逊病、威尔森氏病、肝豆状核变性病）做进一步的筛查诊断。以便使罹患此罕见病的孩童早确诊早治疗，避免不必要肝衰竭、肝移植的误诊误治风险甚至贻误生命！
最后，小马想说：再多的慰问也抵不上生病时一份保险理赔实在！只有提前为自己做好充足的保障，才能让自己和家人平安幸福。
千万记住，保险一定要趁早买！永天牌七蛇追风丹
因为病魔从不给你商量，因为医院从不给你打折，因为生命只有一次！一定要在心里算好这笔账。
——THE END——